HOBIQQLOUNGE – 5 Tanda Sindrom Patela Kuku, Sebabkan Kelainan Kuku dan Persendian
hobikuqq.com – Kuku kecil, pecah, atau berubah warna
Sindrom patela kuku atau nail-patella syndrome (NPS) adalah sekelompok gangguan yang dapat menyebabkan masalah pada kuku, PKV GAME lutut, siku, pinggul, mata, maupun ginjal. Penyakit sistemik ini biasanya terlihat pada anak baru lahir ataupun masa kanak-kanak.
Penting untuk diwaspadai, inilah fakta medis sindrom patela kuku yang perlu kamu ketahui, termasuk gejala, penyebab, diagnosis, serta pengobatannya.
5 Tanda Sindrom Patela Kuku, Sebabkan Kelainan Kuku dan Persendian
1. Tanda dan gejala sindrom patela kuku
Gejala NPS bervariasi pada setiap individu, bahkan pada anggota keluarga yang sama, begitu pula tingkat keparahannya. Gejalanya dapat meliputi:
Perubahan kuku yang terjadi pada sekitar 98 persen kasus, ini meliputi kuku tidak ada, kuku yang sangat kecil, perubahan warna, kuku pecah, kuku tipis, kuku menebal secara tidak normal, pangkal kuku (lunula) berbentuk segitiga (bukan berbentuk bulan sabit seperti biasanya)
Kelainan pada tempurung lutut (patela), meliputi patela kecil atau berbentuk tidak teratur, tonjolan tulang pada lutut, dislokasi parsial patela, tempurung lutut keluar dari posisi yang benar, osteoartritis, gerakan lutut terbatas
Masalah pada lengan dan siku, berupa rentang gerak terbatas di siku, arthrodysplasia (kondisi genetik yang memengaruhi persendian), dislokasi parsial siku (sublukasi), osteoartritis progresif pada siku, tidak bisa sepenuhnya mengangkat atau mengulurkan tangan, siku miring ke luar (cubitus valgus)
Gangguan pada panggul, yaitu berupa pertumbuhan seperti tanduk pada tulang iliaka panggul yang terlihat pada gambar sinar-X
Kelainan mata, seperti glaukoma (peningkatan tekanan cairan mata secara tidak normal) pada anak usia dini. Kondisi ini dapat menyebabkan sakit kepala ringan, penglihatan kabur, BANDARQ dan/atau munculnya “lingkaran cahaya” di sekitar cahaya tertentu
Gejala lain: hiperekstensi umum sendi, sakit punggung, kepadatan mineral tulang yang rendah, skoliosis, hipoplasia tulang belikat
2. Penyebabnya adalah mutasi gen yang berperan penting selama masa perkembangan janin
Sindrom patela kuku merupakan kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua secara dominan autosom, yaitu satu salinan gen yang rusak sudah cukup menyebabkan gejala. Risiko meneruskan gen tersebut ke anaknya yaitu 50 persen pada setiap kehamilan.
Pada sekitar 10 persen kasus, kondisi ini juga dapat terjadi akibat mutasi baru yang tidak terkait dengan riwayat penyakit keluarga.
3. Komplikasi dari sindrom patela kuku
NPS memengaruhi banyak sistem tubuh dan dapat menyebabkan beberapa komplikasi, seperti:
- Preeklamsia: perempuan hamil yang mengalami NPS memiliki risiko terkena mengalami preeklamsia, yaitu kondisi serius yang dapat menyebabkan peningkatan tekanan darah, BANDAR SAKONG kejang, bahkan kematian. Pemantauan tekanan darah adalah bagian rutin untuk perawatan pranatal
- Meningkatnya risiko patah tulang karena kepadatan tulang yang rendah dan ketidakstabilan tulang dan persendian
- Skoliosis: remaja dengan sindrom patela kuku berisiko lebih tinggi mengembangkan kelainan tulang ini
- Masalah pencernaan seperti sembelit dan sindrom iritasi usus besar
4. Bagaimana mendiagnosis sindrom patela kuku?
Penegakan diagnosis didasarkan pada hasil evaluasi klinis, riwayat medis pasien dan keluarganya, pengujian laboratorium serta tes pencitraan, seperti CT scan, sinar-X, dan MRI. DOMINO99 Uji genetik untuk melihat mutasi gen LMX1B juga dapat membantu memastikan diagnosis
5. Pengobatan difokuskan untuk mengelola gejala
Pengobatan sindrom patela kuku bersifat simtomatik dan suportif
- Obat pereda nyeri untuk nyeri lutut, obat tetes mata untuk glaukoma
- Terapi fisik
- Operasi stabilisasi atau penggantian penutup lutut
- Tes urine tahunan untuk memantau masalah ginjal
- Pembedahan korektif, terutama setelah patah tulang
Itulah beberapa informasi medis tentang sindrom patela kuku. Mintalah rekomendasi dokter untuk mendapatkan dokter spesialis terbaik yang dapat membantu menangani kondisi ini. Tim spesialis terkait mungkin termasuk dokter anak, ahli bedah, ahli ortopedi, dokter mata, ahli terapi fisik, dan/atau tenaga profesional medis lainnya.
baca juga : Tanpa Obat-Obatan, Ini 5 Cara Mengatasi Penyakit Hati Berlemak
